ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีโรคอะไรบ้าง?

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ คืออะไร ?

โครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม 1 คู่ ที่อยู่ในร่างกาย ซึ่งเป็นตัวกำหนดว่าลูกจะเป็นเพศชาย (XY) หรือ หญิง (XX)

ในร่างกายของคนเรามีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แบ่งเป็น

1. โครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ (Autosome) 22 คู่
2. โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) 1 คู่

โดยเพศชายจะมีโครโมเพศเป็น XY และ เพศหญิงจะมีโครโมเพศเป็น XX

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีโรคอะไรบ้าง ?

เทอร์เนอร์ ซินโดรม, XO (Turner Syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่เกิดขึ้นในทารกเพศหญิง โดยผู้ที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรมจะมีโครโมโซม X ขาด ไป 1แท่ง จากปกติ XX เป็น XO

ลักษณะของทารกที่เป็น “เทอร์เนอร์ซินโดรม” มีดังนี้

• รูปร่างเตี้ย
• นิ้วมือและเท้าสั้น
• แผงคอกว้าง
• ไรผมและหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
• หน้าอกกว้าง หัวนมทั้ง 2 ข้างอยู่ห่างกันมากกว่าปกติ
• มีปัญหาเรื่องหัวใจ ปัญหาเรื่องมดลูกรั่งไข่และประจำเดือน มีบุตรยาก

จองคิวตรวจโครโมโซมเพศ NIPT

สอบถามโทร. 084-323-6640

ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม, XXY (Klinefelter Syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่เกิดขึ้นในทารกเพศชาย โดยผู้ที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมจะมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง จากปกติ XY เป็น XXY

ลักษณะของทารกที่เป็น “ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม” มีดังนี้

• อัณฑะเล็ก มีภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง 
• แขนขายาวกว่าคนปกติ
• มีความบกพร่องทางด้านพัฒนาการสติปัญญา
• มีปัญหาด้านการอ่านและการพูด

ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม, XXX (Triple X Syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่เกิดขึ้นในทารกเพศหญิง โดยผู้ที่เป็นทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรมจะมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง จากปกติ XX เป็น XXX

ลักษณะของทารกที่เป็น “ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม” มีดังนี้

• ตาห่าง
• รอบหัวเล็ก
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
• ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์

จาค็อบส์ ซินโดรม, XYY (Jacob Syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่เกิดขึ้นในทารกเพศชาย โดยผู้ที่เป็นจาค็อบส์ซินโดรมจะมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง จากปกติ XY เป็น XYY

ลักษณะของทารกที่เป็น “จาค็อบส์ซินโดรม” มีดังนี้

• มีส่วนสูงมากกว่าปกติ
• รอบหัวใหญ่
• มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ควบคุมได้ยาก
• พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้ากว่าปกติ
• มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติเล็กน้อย

วิธีตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม ทำอย่างไร?

1. ตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)

ตรวจ NIPT คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายและโครโมโซมเพศ โดยการเจาะเลือดแม่ ปลอยภัย 100%

2. เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

ใช้เข็มเจาะไปในท้องของคุณแม่เพื่อดูดน้ำคร่ำ เป็นการวินิจฉัย ผลแม่นยำ 100%

วิธีรักษาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษากลุ่มความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้ แพทย์แนะนำให้คุณแม่ที่รู้ว่าลูกมีความผิดปกติติดต่อแพทย์เฉพาะทางตามอาการเพื่อติดตามและดูแลลูกน้อยอย่างใกล้ชิด

บทความที่เกี่ยวข้อง

คนท้อง | ดาวน์ซินโดรม NIPT

ตรวจ Quad Test คืออะไร ? ตรวจตอนกี่สัปดาห์ ? ราคาเท่าไหร่ ?

Byรักษ์นรีคลินิก 07/07/202311/07/2023

ตรวจ Quad Test ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ? Quad Test หรือ Qu […]

คนท้อง | ดาวน์ซินโดรม NIPT

ตรวจ Nifty vs Thai NIPT vs Panorama ต่างกันอย่างไร ?

Byรักษ์นรีคลินิก 28/04/202120/06/2023

Nifty vs Thai NIPT vs Panorama ต่างกันอย่างไร ? ในเชิงก […]

อ่านข้อมูลเพิ่มเติม: Petcharavej Hospital, NHS UK, Chularat Hospital